Pernahkah Anda menceritakan dongeng tentang “Putri Salju dan Tujuh Kurcaci”? Nyatanya, orang dengan tubuh seperti orang kerdil juga ada di kehidupan sehari-hari. Dalam dunia medis, kondisi ini terjadi karena adanya masalah pada hormon pertumbuhan atau Human Growth Hormone (HGH). Namun, dwarfisme dan kretinisme adalah dua kondisi kesehatan yang berbeda.
Perbedaan antara Dwarfisme dan Kretinisme
Dilansir dari Britannica.com, dwarfisme merupakan kelainan fisik yang menyebabkan seseorang memiliki tubuh yang sangat pendek.
Dwarfisme sering disebut sebagai penyakit manusia kerdil untuk menggambarkan orang yang memiliki tinggi badan sekitar 120-140 cm saat dewasa. Namun, tidak semua orang pendek pasti memiliki dwarfisme.
Secara umum, katai dibagi menjadi dua kelompok, yaitu katai proporsional (semua perawakan tubuh kecil) dan katai tidak proporsional (ada ukuran tubuh besar dan ukuran tubuh kecil).
Jenis tubuh pendek akibat kekerdilan ini paling sering disebabkan oleh kelainan genetik dalam kandungan yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tuanya. Sering disebut sebagai displasia tulang.
Selain itu, dwarfisme dapat terjadi akibat gangguan metabolisme atau malnutrisi akibat gangguan metabolisme atau malnutrisi yang mengganggu hormon pertumbuhan, terutama perkembangan tulang.
Bagaimana dengan kretinisme? Penjelasan dari medicinenet.com menyebutkan bahwa kretinisme adalah penyakit kekurangan hormon tiroid yang parah yang terjadi pada bayi baru lahir.
Dalam dunia medis saat ini, istilah kretinisme telah berganti nama menjadi hipotiroidisme kongenital.
Istilah kretinisme hanya dapat diterapkan pada bayi. Sedangkan kondisi pada orang dewasa dengan gangguan kelenjar tiroid seperti ini disebut myxedema.
Menurut Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), kretinisme atau hipotiroidisme kongenital merupakan kondisi yang disebabkan oleh masalah pada kelenjar tiroid.
Kelenjar tiroid atau kelenjar tiroid adalah kelenjar berbentuk kupu-kupu yang terletak di bagian depan leher.
Kelenjar tiroid mengeluarkan hormon, termasuk hormon tiroksin, yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang anak. Untuk membuat hormon tiroid, unsur utama yang dibutuhkan adalah yodium.
Ada dua jenis kretinisme yang terjadi pada bayi, yaitu kretinisme endemik dan kretinisme sporadis.
Kretinisme endemik terjadi karena Anda mengalami defisiensi yodium selama kehamilan.
Untuk itu, di daerah terpencil di Indonesia bagian timur yang diketahui menderita kekurangan yodium, dokter menyarankan untuk memeriksakan kadar yodium dalam urine ibu hamil.
Si kecil dapat mengalami kretinisme sporadis karena kelenjar tiroid tidak terbentuk dengan baik selama perkembangan janin, kelenjarnya kecil, atau kelenjar tiroidnya tidak pada tempatnya (ektopik).
Anak kecil yang lahir dengan masalah ini akan mengalami gangguan pertumbuhan, stunting, masalah fungsi saraf, bahkan cacat fisik.
Baca juga: Pelajari 3 Tantangan Orang Tua Saat Melatih Stimulasi Motorik Anak
Gejala pada Kretinisme
Lebih lanjut, IDAI menjelaskan bahwa untuk mencegah kretinisme lebih lanjut diperlukan deteksi dini.
Namun, sebagian besar (lebih dari 95%) bayi pada minggu pertama setelah lahir akan terlihat normal karena masih mendapatkan hormon tiroid dari Ibu saat masih dalam kandungan.
Itu sebabnya bayi baru lahir tidak menunjukkan tanda-tanda kretinisme, sehingga seringkali luput dari perhatian. Bayi seringkali dianggap tidak memiliki masalah dan berada dalam keadaan bayi normal.
Bayi dengan kretinisme akan terlihat jelas beberapa bulan setelah lahir. Oleh karena itu, pengobatannya tentu sudah terlambat. Secara bertahap, bayi akan mengalami gejala seperti:
- Lidah tampak membesar, tebal dan keluar dari kondisi normal atau macroflash
- Penyakit kuning (perubahan warna kulit dan putih menjadi kuning)
- Lemah
- Hidung pesek
- pusat bodoh
- Kulit kering
- Sembelit atau kesulitan buang air besar
- Banyak luka muncul di kulit
- Suara serak
- Saat makan, mudah tersedak
- Perut kembung
- Dahinya melebar
- Otot tidak cukup kuat untuk menopang tubuh (hipotonia)
- Dingin dengan mudah
- Wajah terlihat bengkak
- Kenaikan berat badan secara tiba-tiba
- Denyut nadi semakin lambat
- Sesak napas
- Bayi terlihat pendek
Baca juga: Ini Ciri-Ciri dan Penyebab Janin Tidak Berkembang, Ibu Hamil Wajib Tahu!
Munculnya tanda fisik kretinisme juga menunjukkan gejala lain seperti gangguan perkembangan dan keterbelakangan mental.
University of Rochester Medical Center, New York, Amerika Serikat juga menyatakan bahwa hambatan tumbuh kembang Si Kecil biasanya mulai muncul pada usia 3-6 bulan. Tapi ini tentu saja sudah terlambat.
Kretinisme akan membuat anak mengalami kesulitan saat belajar duduk, berdiri, berbicara, atau prestasi lain yang sudah bisa dilakukan oleh anak seusianya.
Cara Mendeteksi Kretinisme pada Anak
Saat Sobat baru saja melahirkan Si Kecil, ada kalanya Si Kecil harus menjalani pemeriksaan darah.
Sangat penting untuk melakukan deteksi dini, tidak hanya untuk mengetahui kadar bilirubin tetapi juga untuk menjalani pemeriksaan tiroid.
IDAI juga menjelaskan sebaiknya pemeriksaan kesehatan bayi ini dilakukan saat bayi berusia 48-72 jam atau sebelum bayi kembali dari rumah sakit bersalin.
“Si kecil perlu melakukan pemeriksaan rutin normal dimana petugas kesehatan memasukkan jarum kecil ke telapak tangan bayi untuk diambil sampel darahnya,” jelas dr. Marissa Tania Stephanie Pudjiadi, Sp.A yang bekerja di RSIA Bina Medika Bintaro, Premier Hospital Bintaro, dan Eka Hospital, BSD.
Untuk deteksi dini hipotiroidisme atau keratinisme kongenital, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism menjelaskan bahwa sampel darah ini digunakan untuk mendeteksi:
- Hormon T4, yaitu hormon yang mengontrol metabolisme dan pertumbuhan seseorang
- Hormon TSH, yaitu hormon untuk merangsang kelenjar tiroid agar menghasilkan lebih banyak hormon.
Bila hasil tes laboratorium membuktikan adanya masalah pada kedua kadar hormon tersebut, biasanya dokter akan menyarankan pemeriksaan darah tambahan dan pemeriksaan radiologis.
Perawatan untuk Kretinisme
Si kecil Anda dengan kretinisme atau hipotiroidisme kongenital membutuhkan perawatan khusus segera. Yang utama, untuk memenuhi kebutuhan hormon tiroid pada tubuh anak, dokter akan memberikan hormon buatan.
Hormon buatan tersebut berupa tablet tiroksin yang hanya tersedia dalam bentuk tablet.
Ibu harus memberikannya kepada bayi secara teratur dengan menggiling tablet dan mencampurnya dengan ASI, susu formula atau air putih sekali sehari.
Campuran obat dan cairan yang mengandung hormon buatan di atas dapat diberikan kepada anak melalui botol, sendok, atau apapun yang mudah diterima oleh anak.
Namun, disarankan untuk tidak mencampur obat ini dengan susu berbahan dasar kedelai. Pemberian obat dan susu secara bersamaan akan menghambat kerja obat.
Khasiat obat ini sama dengan hormon yang dihasilkan kelenjar tiroid atau tiroid. Obat tiroksin ini mudah didapat dan harganya ekonomis.
Yang perlu diingat, ketika anak Anda didiagnosis kretinisme, selain rutin minum obat, ibu juga perlu membawa anaknya untuk menjalani pemeriksaan darah rutin.
Lakukan setiap 1-2 bulan sekali hingga si kecil berusia 6 bulan. Setelah Si Kecil berusia 6 bulan, pemeriksaan bisa dilakukan setiap 2-3 bulan sekali.
Baca juga: Penyebab dan Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Janin, Pelajari Disini!
Pada kasus kretinisme, sebagian besar kasus membutuhkan pengobatan seumur hidup agar perkembangan dan fungsi organ tubuh Si Kecil dapat berjalan normal. Namun, hal ini juga tidak menutup kemungkinan bahwa kretinisme hanya bersifat sementara.
Itulah beberapa hal yang perlu Anda ketahui tentang kreativitas. Jika Anda mendapatkan gejala-gejala di atas, segera temui dokter anak Anda, ya!