Sindrom Edwards (sindrom Edwards) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan serius dan juga disebut trisomi 18.
Dirilis dari situs The National Health Service di Inggris, sebagian besar bayi dengan sindrom Edward meninggal sebelum atau sesaat setelah lahir.
Namun, beberapa bayi yang lahir dengan sindrom Edward yang tidak terlalu parah, seperti mosaik atau trisomi parsial 18, bertahan selama lebih dari satu tahun atau hingga remaja (sangat jarang).
Namun, bayi dengan sindrom ini cenderung mengalami cacat fisik dan mental yang parah.
Ibu perlu tahu bahwa wanita dari segala usia dapat memiliki anak dengan sindrom Edward.
Namun, kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini meningkat seiring bertambahnya usia wanita.
Penyebab Ssindrom Edward pada Bayi
Di laman MedlinePlus disebutkan bahwa sebagian besar kasus sindrom Edward atau trisomi 18 disebabkan karena bayi memiliki tiga salinan kromosom di setiap sel tubuhnya.
Bahan genetik tambahan ini mengganggu perkembangan normal dan menyebabkan gejala khas sindrom Edward.
Sekitar 5% orang dengan sindrom Edward memiliki salinan tambahan kromosom 18 hanya di beberapa sel tubuh (trisomi mosaik).
Tingkat keparahan sindrom ini pada bayi bergantung pada jenis dan jumlah sel dengan kromosom ekstra.
Dalam kasus yang jarang terjadi, bagian lengan panjang kromosom 18 menempel pada kromosom lain selama pembentukan sel reproduksi (telur dan sperma) atau sangat awal dalam perkembangan embrionik.
Bayi dengan kondisi ini akan memiliki dua salinan kromosom 18, ditambah kromosom 18 yang melekat pada kromosom lain (parsial trisomi 18).
Jika hanya bagian lengan 1 yang ada dalam tiga salinan, tanda fisik trisomi 18 parsial mungkin tidak terlalu parah.
Namun, jika seluruh lengan pertama hadir dalam tiga salinan, bayi dengan kondisi ini mungkin sangat terpengaruh, seolah-olah mereka memiliki tiga salinan lengkap kromosom 18.
gejala Ssindrom Edward pada Bayi
Menurut laman Healthdirect Australia, sebagian besar bayi dengan sindrom Edward memiliki gejala di antaranya:
- Sulit untuk makan.
- Sesak napas.
- Cacat intelektual.
- Pertumbuhan dan perkembangan yang tidak normal.
- Testis turun (pada pria).
Beberapa bayi juga mungkin mengalami gejala, seperti:
- Wajah dan kepala yang terlihat tidak normal.
- Tangan dan kaki tidak normal dengan jari tangan dan kaki berselaput yang tumpang tindih.
- Tulang di panggul dan dada sangat kecil.
- Memiliki masalah pada organ tubuh seperti jantung, paru-paru, dan ginjal.
Cara Mendiagnosis Sindrom Edward pada Bayi
Melansir WebMD, dokter bisa menduga si kecil mengalami sindrom Edward saat USG kehamilan.
Namun, ini bukan cara yang akurat untuk mendiagnosis kondisi tersebut.
Metode yang lebih akurat untuk mendiagnosis sindrom Edward adalah mengambil sel dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta (pengambilan sampel chorionic villus) dan menganalisis kromosom.
Setelah lahir, dokter mungkin mencurigai sindrom ini berdasarkan bentuk wajah dan tubuh bayi.
Sampel darah juga dapat diambil untuk mencari kelainan kromosom.
Selain itu, tes darah kromosom dapat membantu menentukan kemungkinan ibu melahirkan bayi lagi dengan sindrom Edward.
Jika Anda khawatir bayi Anda berisiko terkena sindrom Edward karena Anda pernah melahirkan bayi dengan kondisi tersebut sebelumnya, pertimbangkan untuk menemui konselor genetik.
pengobatan Ssindrom Edward pada Bayi
Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk sindrom Edward, bahkan pengobatan jangka panjang pun cenderung sulit.
Tidak seperti sindrom Down, yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, masalah yang disebabkan oleh sindrom Edward dikaitkan dengan komplikasi medis yang lebih mengancam jiwa.
“Ketika bayi lahir dengan sindrom Edward, mereka sangat jarang melewati minggu pertama kehidupannya, karena satu atau dua masalah bisa sangat buruk bagi mereka,” kata Dr. Brian McDonough, profesor klinis kedokteran keluarga di Temple University, seperti dikutip CBS News.
McDonough juga mengatakan bahwa flu biasa pun bisa sangat mematikan bagi bayi dengan kondisi ini.
Tergantung pada kondisi khusus bayi, mereka mungkin memerlukan perawatan spesialis di rumah sakit atau di rumah dengan dukungan yang tepat.
Namun, obat anti kembung, formula khusus, pelunak feses, pencahar, dan supositoria adalah semua perawatan yang mungkin direkomendasikan oleh dokter Anda.
Obat ini biasanya diberikan untuk membantu meredakan rasa tidak nyaman akibat penumpukan gas di usus atau sembelit.
Enema atau pembersihan usus besar biasanya tidak dilakukan pada bayi atau anak-anak karena dapat menguras elektrolit dan mengubah komposisi cairan tubuh.
Sementara itu, kelainan lain pada anak dengan sindrom Edward yang mungkin memerlukan pertimbangan intervensi medis atau bedah adalah kaki pengkor, wajah sumbing, spina bifida, dan hidrosefalus.
Efek Sindrom Edward pada Bayi
Menurut data, ada 5–10% bayi dengan sindrom Edward yang mampu bertahan melewati tahun pertama kehidupan.
Namun. kondisi ini memang membutuhkan penanganan yang tepat untuk mengatasi berbagai efek kronis yang terkait dengan sindrom tersebut.
Berikut adalah beberapa efek sindrom Edward pada bayi.
1. Masalah Otot dan Saraf
Masalah tonus otot dan gangguan sistem saraf akan mempengaruhi perkembangan keterampilan motorik.
Kondisi ini juga dapat menyebabkan skoliosis (kelengkungan tulang belakang) dan esotropia (mata juling).
2. Mudah sembelit
Sembelit karena otot perut yang lemah seringkali menjadi masalah seumur hidup bagi bayi dan anak-anak dengan sindrom Edward.
Akibatnya, si kecil menjadi gelisah, tidak nyaman, dan mengalami masalah makan.
3. Rentan terhadap Tumor Wilms
Anak-anak dengan sindrom Edward juga tampaknya memiliki peningkatan risiko terkena tumor Wilms.
Tumor Wilms adalah kanker ginjal yang terutama menyerang anak-anak.
Oleh karena itu, bayi dan anak dengan sindrom Edward disarankan untuk menjalani USG rongga perut secara rutin.
4. Keterlambatan Perkembangan
Anak-anak dengan sindrom Edward akan menunjukkan keterlambatan perkembangan relatif terhadap usia mereka.
Namun, dengan intervensi sejak dini melalui program edukasi dan terapi khusus, si Kecil perlahan akan mengalami kemajuan perkembangan.
Apa Harapan Hidup Sindrom Edward?
Usia rata-rata bayi yang lahir dan diekspresikan dengan sindrom Edward adalah 3 hari hingga 2 minggu.
Sebuah penelitian yang dikutip dari laman MedicineNet menunjukkan data berikut.
- Sekitar 60% hingga 75% anak bertahan hidup 24 jam.
- Sekitar 20% hingga 60% selama 1 minggu.
- Sekitar 22% hingga 44% selama 1 bulan.
- Sekitar 9% hingga 18% selama 6 bulan.
- Sekitar 5% sampai 10% selama lebih dari 1 tahun.
Oleh karena itu, beberapa bayi dengan sindrom Edward memerlukan perawatan yang signifikan dan pemeriksaan rutin sepanjang hidup mereka.
Umumnya, spesialis perkembangan anak, neurologi, dan genetika akan membantu memantau perawatan berkelanjutan bayi dengan sindrom Edward.
Itu saja yang perlu Anda ketahui tentang sindrom Edward pada bayi. Semoga bermanfaat!
Temukan artikel menarik lainnya di Google News
#Sindrom #Edward #pada #Bayi #Penyebab #Gejala #dan #Akibat arbo Sindrom Edward pada Bayi: Penyebab, Gejala, dan Akibat