Diambil dari thalassemia.org, thalassemia sering disamakan dengan anemia defisiensi besi karena kedua kelainan ini memiliki sel darah merah di bawah rata-rata.
Thalassemia adalah kelainan darah di mana tubuh memproduksi hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.
Jika pada orang normal hemoglobin akan berbentuk kepingan-kepingan besar, pada penderita penyakit ini akan berbentuk kepingan-kepingan kecil yang tidak beraturan.
Ketika hemoglobin kita bermasalah, tentu banyak hal yang bisa terjadi pada tubuh kita.
Misalnya lebih mudah lelah, anemia. Walaupun penyakit ini terjadi pada anak-anak, mereka akan mengalami pertumbuhan yang lambat.
Lalu apa penyebab gangguan kesehatan tersebut? Benarkah kelainan darah ini bersifat turun-temurun dan tidak bisa dihindari?
Perbedaan antara Talasemia dan Anemia
Thalassemia adalah penyakit darah keturunan yang ditandai dengan bentuk hemoglobin yang tidak teratur dan sel darah merah yang kurang dalam tubuh.
Hemoglobin adalah zat dalam sel darah merah yang memungkinkan darah membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Hemoglobin yang rendah dan kekurangan sel darah merah dapat menyebabkan anemia.
Sedangkan anemia adalah kondisi dimana tubuh kita tidak memiliki sel darah merah yang normal dan sehat.
Hal ini bisa dipicu oleh banyak hal, antara lain gaya hidup, lingkungan atau makanan.
Penyebab Thalasemia
Penyebab dari masalah darah ini adalah ketika terjadi kelainan atau mutasi pada salah satu gen. Kita bisa mewarisi kelainan genetik ini dari orang tua kita.
Menurut Mayo Clinic, talasemia mengganggu produksi normal sel darah merah dan hemoglobin yang sehat. Ini menyebabkan anemia.
Dengan anemia, darah kita tidak memiliki cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh jaringan tubuh.
Jika hanya salah satu orang tua yang menjadi pembawa penyakit ini, kita hanya akan terkena thalassemia minor.
Jika ini masalahnya, maka Anda mungkin tidak memerlukan perawatan.
Faktanya, kebanyakan penderita thalassemia minor tidak memiliki gejala selain kelelahan biasa.
Namun, jika kedua orang tua kita adalah pembawa masalah kesehatan ini, kita memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.
Ibu juga membutuhkan transfusi darah secara teratur untuk menjaga kecukupan sel darah merah dalam tubuh.
Diagnosis Talasemia
Jika dokter mendiagnosis thalassemia, mereka akan mengambil sampel darah.
Kemudian sampel ini akan dikirim ke laboratorium untuk diuji anemia dan hemoglobin abnormal.
Teknisi lab juga akan melihat darah di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel darah merah berbentuk aneh.
Sel darah merah yang berbentuk tidak normal adalah tanda thalassemia.
Bergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya, pemeriksaan fisik juga dapat membantu dokter Anda membuat diagnosis.
Selain itu, seperti dilansir WebMD, ada beberapa cara untuk mendiagnosis masalah kesehatan ini pada bayi yang belum lahir.
Berikut cara mendiagnosis:
- Tes genetik pada Mom atau Dad untuk mengetahui apakah ada gen penyebab penyakit ini pada orangtua.
- Menguji sepotong kecil plasenta untuk melihat apakah bayi memiliki gen yang menyebabkan masalah kesehatan ini. Dokter biasanya melakukan tes ini sekitar minggu ke-11 kehamilan.
- Menguji cairan di sekitar bayi yang belum lahir. Dokter biasanya melakukan tes ini sekitar minggu ke-16 kehamilan.
Gejala Talasemia pada Bayi
BabyCentre UK mengatakan bahwa gejala thalassemia alfa dan beta sangat bervariasi, dari tidak ada, ringan, hingga parah, tergantung pada berapa banyak dan gen mana yang bermutasi.
Termasuk bagian mana dari rantai hemoglobin yang terpengaruh. Jika bayi lahir dengan thalassemia alfa atau beta, ia biasanya tidak memiliki gejala.
Bayi dengan tipe beta intermedia mungkin memiliki tanda dan gejala di awal kehidupan atau mungkin hanya terpengaruh di kemudian hari, seperti mengalami anemia ringan hingga sedang.
Penyakit pada bayi dengan tipe beta mayor ini dapat menunjukkan gejala anemia sebelum mereka berusia 2 tahun, namun tampak sehat saat lahir.
Bayi akan mulai terlihat pucat dan kurang energi, seringkali terlihat sangat lelah. Bahkan, ia mungkin juga mengalami gejala seperti:
- Masalah dengan makan
- Diare
- Mudah tersinggung
- Kelelahan dan pingsan
- Demam berulang
- Pembengkakan perut, karena beberapa masalah kesehatan ini dapat menyebabkan limpa membesar
“Dengan penyakit darah yang parah ini, bayi tidak tumbuh dengan baik dan dapat mengalami penyakit kuning dan gagal tumbuh,” kata Antonis Kattamis, MD, kepala hematologi/onkologi pediatrik di National and Kapodistrian University of Athens dan Aghia Sophia Children’s. Rumah Sakit di Athena, seperti dikutip dari ASH Clinical News.
Jika bayi memiliki tipe alfa HbH (tiga gen rantai alfa bermutasi), ia mungkin mulai mengalami gejala di tahun pertamanya.
Jika tidak diobati, talasemia HbH dapat memengaruhi organ dan tulang bayi.
Jenis Thalasemia
Dilansir dari The Royal Children’s Hospital Melbourne, menyebutkan bahwa masalah kesehatan darah ini terbagi menjadi beberapa jenis.
Untuk memahami berbagai jenisnya, Anda harus terlebih dahulu mengetahui tentang hemoglobin.
Hemoglobin terdiri dari dua rantai protein, rantai alfa dan rantai beta.
Jadi ada dua jenis utama penyakit ini, tergantung apakah rantai alfa hemoglobin atau beta hemoglobin terpengaruh.
Istilah thalassemia minor, thalassemia intermedia dan thalassemia mayor menggambarkan tingkat keparahan gejala. Di mana talasemia mayor adalah yang terburuk.
Dilansir dari CDC, jenis thalassemia yang dimiliki seseorang bergantung pada seberapa besar masalah kesehatan jenis ini yang diwarisi dari orang tuanya.
Misalnya, jika seorang anak menerima sifat beta thalassemia dari Ayah dan anak lainnya dari Ibu, dia akan menderita beta thalassemia mayor.
Memiliki masalah kesehatan jenis ini mungkin tidak memiliki gejala apapun.
Namun, Sobat dan Dads dapat menularkan sifat ini kepada anak-anak mereka dan meningkatkan risiko terkena masalah kesehatan ini.
Pencegahan Thalassaemia
Sayangnya, karena penyakit ini merupakan penyakit keturunan, kita tidak bisa mencegahnya
Yang bisa Anda lakukan hanyalah memilih pola makan yang sehat dan berolahraga secara teratur untuk mengatasi kelelahan, dan mengurangi makanan kaya zat besi.
Orang dengan penyakit ini tidak dapat memproses zat besi dalam tubuhnya.
Sering terjadi penumpukan zat besi di dalam tubuh. Sementara itu, terlalu banyak zat besi dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.
“Meresepkan zat besi untuk pasien thalassemia bisa berbahaya karena zat besi dapat menumpuk hingga tingkat toksik, karena tubuh pasien tidak dapat memecahnya secara normal,” kata Dr. Khaled El-Ghariani, konsultan ahli hematologi yang berbasis di Royal Hallamshire Teaching Hospital Sheffield.
Sedangkan jika ibu atau bapak memiliki sifat penyakit ini dan mengkhawatirkan perkembangan janin, dapat memeriksakan diri ke dokter.
Ini karena selama kehamilan mungkin ada peningkatan risiko seperti masalah jantung pada ibu dan masalah pertumbuhan pada bayi.
Apakah Talasemia Bisa Disembuhkan?
Beta thalassemia mayor sebaiknya tidak memerlukan pengobatan karena tidak akan membuat bayi sakit.
Sedangkan perawatan jenis beta intermedia lebih rumit. Hal ini karena tergantung dari tingkat keparahan penyakitnya.
Bayi mungkin hanya mengalami anemia ringan dan tidak memerlukan pengobatan.
Namun, terkadang bayi dengan beta thalassemia intermedia memerlukan transfusi darah sesekali atau rutin, tergantung pada tingkat keparahan gejalanya.
Jika bayi lahir dengan beta mayor atau alfa HbH yang parah, transfusi darah yang sering akan membantu pertumbuhannya.
Selain itu, ia mungkin perlu mengonsumsi suplemen asam folat untuk membantunya membangun sel darah merah yang sehat.
Pada prinsipnya pengobatan thalassemia pada bayi harus dimulai segera setelah mereka menunjukkan gejala.
Pengobatan tersebut akan membantu bayi dengan tipe beta dan alfa berat untuk bertahan hidup dan memiliki kualitas hidup yang baik.Jadi, bagi ibu yang memiliki penyakit turunan thalassemia tidak perlu takut.
Bunda tetap bisa beraktivitas seperti biasa, namun tetap harus menjaga nutrisi dan olahraga agar tetap sehat!